Povestea tulburătoare a celei mai tinere persoane diagnosticate cu boala Alzheimer

Uneori, chiar și persoanele mult mai tinere pot manifesta simptome asociate de obicei cu declinul cognitiv legat de vârstă.

Un adolescent cu Alzheimer

În 2022, neurologii de la o clinică de neurologie din China au diagnosticat un tânăr de 19 ani cu ceea ce credeau a fi un caz probabil de Alzheimer, devenind astfel cea mai tânără persoană diagnosticată vreodată cu această afecțiune.

Adolescentul a început să experimenteze declinul memoriei în jurul vârstei de 17 ani, simptomele agravându-se în timp.

Scanările cerebrale au relevat o contracție a hipocampului, o regiune implicată în memorie, în timp ce lichidul cefalorahidian a prezentat biomarkeri compatibili cu Alzheimer, cea mai frecventă formă de demență.

Deși de obicei asociate cu vârsta înaintată, cazurile de Alzheimer cu debut precoce (cele care apar la persoanele sub 65 de ani) reprezintă până la 10% din toate diagnosticele.

Aproape toți pacienții cu Alzheimer, cu vârste sub 30 de an, au explicații în mutații genetice patologice, clasificându-i ca având boala Alzheimer familială (FAD).

Cu cât o persoană este mai tânără atunci când primește un diagnostic, cu atât este mai probabil ca acesta să fie atribuit unei mutații genetice moștenite.

Însă cercetătorii de la Universitatea Medicală Capitală din Beijing nu au putut găsi niciuna dintre mutațiile obișnuite responsabile pentru debutul precoce al pierderii memoriei și nici gene suspecte, după ce au efectuat o căutare la nivelul întregului genom.

„Acesta este cel mai tânăr caz raportat vreodată care îndeplinește criteriile de diagnostic pentru boala Alzheimer fără mutații genetice recunoscute”, scriu neurologul Jianping Jia și colegii săi, în studiul lor.

Înainte de acest diagnostic, tot în China, cel mai tânăr pacient cu Alzheimer avea 21 de ani. Acesta avea mutația genetică PSEN1, care determină acumularea de proteine ​​anormale în creier, formând aglomerări de plăci toxice, o caracteristică comună a bolii Alzheimer.

Misterul apariției bolii la tineri

Cazuri ca acesta reprezintă un mister. Niciun membru al familiei tânărului de 19 ani nu avea antecedente de Alzheimer sau demență, ceea ce face dificilă clasificarea acesteia ca FAD. Mai mult, adolescentul nu avea alte boli, infecții sau traumatisme craniene care să-i poată explica declinul cognitiv brusc.

Cu doi ani înainte de a fi trimis la clinica de memorie, adolescentului a început să îi fie greu să se concentreze în timpul orelor. Cititul a devenit, de asemenea, dificil, iar memoria sa pe termen scurt a scăzut. Adese, nu-și putea aminti evenimentele din ziua precedentă și își pierdea mereu lucrurile.

În cele din urmă, declinul cognitiv a devenit atât de grav încât tânărul nu a mai putut termina liceul, deși încă putea trăi independent.

La un an după internarea la clinica de neurologie,el  a prezentat deficiențe în amintirea imediată, amintirea cu întârziere scurtă, după 3 minute, și își amintirea cu întârziere lungă, după 30 de minute.

Scorul de memorie complet al pacientului a fost cu 82% mai mic decât cel al colegilor săi de aceeași vârstă, în timp ce scorul său de memorie imediată a fost cu 87% mai mic.

Este necesară o urmărire pe termen lung pentru a susține diagnosticul tânărului, dar echipa sa medicală a declarat la momentul respectiv că pacientul „ne modifica înțelegerea vârstei tipice de debut a bolii Alzheimer”.

„Pacientul avea boala Alzheimer cu debut foarte precoce, fără mutații patogene clare”, scriu cercetătorii, „ceea ce sugerează că patogeneza acesteia trebuie încă explorată”.

Alzheimer, o afecțiune încă neînțeleasă

Studiul de caz, publicat în februarie 2023, demonstrează că Alzheimerul nu urmează o singură cale și este mult mai complex decât credeam, apărând pe numeroase căi cu efecte variate.

Într-o declarație pentru South China Morning Post, neurologii care au descris cazul adolescentului au susținut că studiile viitoare ar trebui să se concentreze pe cazurile cu debut precoce pentru a îmbunătăți înțelegerea asupra pierderii memoriei.

„Explorarea misterelor tinerilor cu boala Alzheimer ar putea deveni una dintre cele mai dificile întrebări științifice ale viitorului”, au spus aceștia, citați de sciencealert.com.